Cardiovascular Risk Factors in Premature Ovarian Insufficiency using Hormonal Therapy / Fatores de risco cardiovascular na insuficiência ovariana prematura em uso de terapia hormonal

Abstract Objective Premature ovarian insufficiency (POI) is characterized by early hypoestrogenism. An increased risk of cardiovascular (CV) disease is a long-term consequence of POI. A challenge of hormone therapy (HT) is to reduce the CV risk. Methods Cross-sectional study with lipid profile analysis (total cholesterol, LDL-C, HDL-C, VLDL-C and triglycerides), blood glucose levels and arterial blood pressure of women with POI using HT, compared with age and BMI-matched women with normal ovarian function (controls). Results The mean age and BMI of 102 POI patients using HT and 102 controls were 37.2 ± 6.0 and 37.3 ± 5.9 years, respectively; 27.0 ± 5.2 and 27.1 ± 5.4 kg/m2. There wasn't difference between groups in arterial systolic and diastolic blood pressure, blood glucose levels, total cholesterol, LDL-C, VLDL-C and triglycerides. HDL-C levels were significantly higher in the POI group (56.3 ± 14.6 and 52 ± 13.9mg/dL; p = 0.03). Arterial hypertension was the most prevalent chronic disease (12% in the POI group, 19% in the control group, p = ns), followed by dyslipidemia (6 and 5%, in POI and control women). Conclusion Women with POI using HT have blood pressure levels, lipid and glycemic profile and prevalence of hypertension and dyslipidemia similar to women of the same age and BMI with preserved gonadal function, in addition to better HDL levels.

Resumo Objetivo A insuficiência ovariana prematura (IOP) é caracterizada pelo hipoestrogenismo precoce. Risco aumentado de doença cardiovascular (CV) é uma consequência a longo prazo da IOP e um desafio da terapia hormonal (TH) é reduzir o risco CV. Métodos Estudo transversal com análise do perfil lipídico (colesterol total, LDL-C, HDL-C, VLDL-C e triglicerídeos), glicemia e pressão arterial de mulheres com IOP em uso de TH, em comparação a mulheres com função ovariana normal (controles) pareadas por idade e IMC. Resultados A média de idade e IMC de 102 pacientes com IOP em uso de TH e 102 controles foi de 37,2 ± 6,0 e 37,3 ± 5,9 anos, respectivamente; 27,0 ± 5,2 e 27,1 ± 5,4 kg/m2. Não houve diferença entre os grupos na pressão arterial sistólica e diastólica, glicemia, colesterol total, LDL-C, VLDL-C e triglicerídeos. Os níveis de HDL-C foram significativamente maiores no grupo IOP (56,3 ± 14,6 e 52 ± 13,9mg/dL; p = 0,03). A hipertensão arterial foi a doença crônica mais prevalente (12% no grupo POI, 19% no grupo controle, p = ns), seguida da dislipidemia (6 e 5%, no grupo POI e controle). Conclusão Mulheres com IOP em uso de TH apresentam níveis pressóricos, perfil lipídico e glicêmico e prevalência de hipertensão e dislipidemia semelhantes às mulheres da mesma idade e IMC com função gonadal preservada, além de melhores níveis de HDL.

Five-year Contraceptive Use of 52-mg Levonorgestrel Releasing Intrauterine System in Young Women, Menstrual Patterns, and New Contraceptive Choice / Cinco anos de uso contraceptivo do sistema intrauterino liberador de levonorgestrel 52 mg em mulheres jovens, padrões menstruais e nova escolha contraceptiva

Abstract Objective To evaluate the continuation rates of the 52-mg levonorgestrel-releasing intrauterine system (LNG-IUS) during the first 5 years of use, reasons for its discontinuation, bleeding patterns, and new contraceptive choice after the 5th year, in adolescents and young women. Methods The present study was a 5-year prospective cohort conducted in a Family Planning Service of a tertiary hospital in Brazil. We selected 100 healthy women between 15 and 24 years old who used 52-mg LNG-IUS for contraception. The clinical follow-up of these women took place from June 2017 to December 2022. The study evaluated the continuation rates of the method, reasons for its discontinuation, bleeding patterns, and new contraceptive choice after the 5th year. Continuous data were reported as mean ± standard deviation (SD) and range (minimum-maximum). Categorical variables were described as percentages. Results The continuation rates of LNG-IUS were 89.1% (82/92), 82.9% (72/87), 75.3% (64/85), 70.5% (60/85), and 64.2% (54/84) in the 1st, 2nd, 3rd, 4th, and 5th years of use, respectively. The main reason for discontinuation was acne (11/30). Amenorrhea rates were 50, 54.1, 39, 35.7, and 51.8% at 12, 24, 36, 48, and 60 months, respectively. All patients who completed the study and needed contraception after the 5th year opted for long-acting contraceptive methods (LARC). Conclusion The LNG-IUS showed high continuation rates in adolescents and young women in the first 5 years of use. Most patients who completed the study chose a LARC method after the 5th year.

Resumo Objetivo Avaliar as taxas de continuação do sistema intrauterino liberador de levonorgestrel (SIU-LNG) 52 mg durante os primeiros 5 anos de uso, razões de sua descontinuação, padrões de sangramento e nova escolha contraceptiva após o 5° ano, em adolescentes e mulheres jovens. Métodos O estudo foi uma coorte prospectiva de 5 anos realizada em um Serviço de Planejamento Familiar de um hospital terciário no Brasil. Selecionamos 100 mulheres saudáveis entre 15 e 24 anos que usaram o SIU-LNG 52 mg para contracepção. O acompanhamento clínico dessas mulheres ocorreu de junho de 2017 a dezembro de 2022. O estudo avaliou as taxas de continuação do método, razões de sua descontinuação, padrões de sangramento e nova escolha contraceptiva após o 5° ano. Os dados contínuos foram relatados como média ± DP e intervalo (mínimo-máximo). As variáveis categóricas foram descritas como porcentagens. Resultados As taxas de continuação do SIU-LNG foram 89,1% (82/92), 82,9% (72/87), 75,3% (64/85), 70,5% (60/85) e 64,2% (54/84) no 1°, 2°, 3°, 4° e 5° anos de uso, respectivamente. O principal motivo de descontinuação foi a acne (11/30). As taxas de amenorreia foram de 50, 54,1, 39, 35,7 e 51,8% aos 12, 24, 36, 48 e 60 meses, respectivamente. Todas as pacientes que completaram o estudo e necessitaram de contracepção após o 5° ano optaram por métodos contraceptivos de longa duração (LARC). Conclusão O SIU-LNG apresentou altas taxas de continuação em adolescentes e mulheres jovens nos primeiros 5 anos de uso. A maioria das pacientes que completou o estudo escolheu um método LARC após o 5° ano.

Revisão Integrativa: amenorreia lactacional como método contraceptivo para puérperas

Este estudo tem como objetivo analisar as evidências científicas na literatura sobre o método da amenorreia lactacional como contraceptivo para puérperas. Trata-se de um estudo bibliográfico, tipo revisão integrativa, realizado através de busca sistemática no mês de março na BVS, nas bases de dados LILACS, MEDLINE, BDENF e no SCIELO com os descritores em saúde. A amostra foi composta por artigos originais na íntegra, publicados entre o ano de 2002 e 2018, em idioma português, inglês e espanhol, apresentada em figura e analisada de forma descritiva. Foi obtido um total de 508 artigos, após inserir os critérios de inclusão e realizar a análise de elegibilidade, obtiveram-se seis artigos para revisão. Diante da análise do estudo foi possível observar que este método contraceptivo pode ser empregado de forma segura durante o puerpério, levando a contracepção e extensão do período da amamentação, mas existe uma grande dificuldade em estabelecê-lo, pois, o desconhecimento da ação contraceptiva é a principal barreira para sua utilização, observa-se a necessidade do aprimoramento científico dos profissionais de saúde para realizar sua indicação.

The Female Athlete Triad/Relative Energy Deficiency in Sports (RED-S) / A tríade da atleta feminina/déficit energético relativo no esporte (RED-S)

Abstract In a healthy athlete, the caloric intake is sufficient for sports energy needs and body physiological functions, allowing a balance between energy availability, bone metabolism, andmenstrual cycle.Onthe other hand, an imbalance causedby low energy availability dueto a restrictive diet, eating disorders or long periods of energy expenditure leads to multisystemic deregulation favoring the essential functions of the body. This phenomenon, described as the female athlete triad, occurs in a considerable percentage of high-performance athletes, with harmful consequences for their future. The present review was carried out based on a critical analysis of themost recent publications available and aims to provide a global perception of the topic relative energy deficit in sport (RED-S). The objective is to promote theacquisition ofmore consolidated knowledgeon an undervaluedtheme, enabling the acquisition of preventive strategies, early diagnosis and/or appropriate treatment.

Resumo Emumaatleta saudável, oaporte calórico é suficientepara anecessidade energética esportiva e para as funções fisiológicas corporais, permitindo um equilíbrio entre disponibilidade energética (DE), metabolismo ósseo e função menstrual. Por outro lado, um desequilíbrio devido à baixa disponibilidade energética (BDE) por dieta restritiva, perturbações alimentares ou grandes períodos de gasto energético conduz a uma desregulação multissistêmica priorizando as funções essenciais do corpo. Este fenômeno, descrito inicialmente como tríade da mulher atleta e, atualmente, comodéfice energético relativo no esporte (RED-S, nasigla eminglês) tem como pilares a BDE, disfunção menstrual e alterações na densidade mineral óssea (DMO), estando presente em uma percentagem considerável de atletas de alta competição, com consequências nefastas para o seu futuro a curto, médio e longo prazo. A presente revisão foi realizada a partir da análise crítica das publicações mais recentes disponíveis e pretende proporcionar uma percepção global do tema RED-S. O objetivo é promover a aquisição de um conhecimento mais consolidado sobre uma temática subvalorizada, possibilitando a aquisição de estratégias preventivas, diagnóstico precoce e/ou tratamento adequado.

Continuation rates of the 52-mg levonorgestrel-releasing intrauterine system according to the primary reason for its use / Taxas de continuação com o sistema intrauterino de liberação de levonorgestrel de 52mg de acordo com o motivo principal de seu uso

Abstract Objective To evaluate whether continuation rates with the 52-mg levonorgestrelreleasing intrauterine system (LNG-IUS) up to 5 years after placement differed between women using the method exclusively for contraception and those using the device for medical reasons alone. Methods A retrospective cohort study was conducted in a family planning clinic with 5,034 LNG-IUS users: 4,287 using the method exclusively for contraception and 747 for medical reasons alone. The continuation rate at 1 to 5 years of use was calculated by life table analysis. Results Initially, the continuation rate was significantly higher in the contraception group: 85.8 versus 83.4 and 77.4 versus 76.0 per 100 women-years in the 1st and 2nd years of use, respectively. There were more discontinuations due to bleeding/spotting in the medical reasons group in the first two years. The discontinuation rate according to reason for use was not significantly different from the third to the fifth year of use. No women discontinued due to amenorrhea in either group. Conclusion The continuation rate was significantly higher in the contraception group in the first two years of use. Amenorrhea was not a reason for discontinuation in either group, suggesting that counselling in this respect was adequate. Nevertheless, counselling could perhaps have been better with regards to the expected long period of bleeding and spotting in the first two years after placement.

Resumo Objetivo Avaliar a taxa de continuação até 5 anos de uso do sistema intrauterino liberador de 52-mg levonorgestrel por dia (SIU LNG) -IUS) é diferente entre mulheres que o usam exclusivamente como anticoncepcional que entre as que usam exclusivamente por razões médicas. Métodos Estudo retrospectivo realizado em uma clínica de Planejamento Familiar 5.034 usuárias de SIU LNG, 4.287 que optaram pelo método apenas como anticoncepcional e 747 que o usavamsomente por razoesmédicas. A taxa de continuação de um até cinco ano foi calculada por meio de análise de tabela de vida Resultados No início a taxa de continuação foi significativamente maior no grupo da anticoncepção: 85,8 versus 83,4 e 77,4 versus 76,0 por 100 anos-mulher no 1° e 2° ano de uso, respectivamente. Houve mais descontinuações por sangrado-manchado no grupo de razões médicas nos dos primeiros anos. A taxa de continuação não foi significativamente diferente desde o terceiro até o quinto ano de uso. Nenhuma mulher de ambos os grupos descontinuou por amenorreia. Conclusão A taxa de continuação foi significativamente maior no grupo de anticoncepção durante os dos primeiros anos de uso. Amenorreia não foi motivo de descontinuação em ambos os grupos, sugerindo que a orientação a esse respeito foi adequada. Entretanto, a orientação referente ao longo período de sangramentos irregulares nos dois primeiros anos após a inserção, precisaria ser melhorado.

Why pediatricians need to know the disorders of sex development: experience of 709 cases in a specialized service / Por que os pediatras precisam conhecer os distúrbios da diferenciação do sexo: experiência de 709 casos de um serviço especializado

Abstract Objective: To evaluate, in a sample of patients with disorders of sex development (DSD), data related to the age at referral and their correlation with the initial complaints, gender at referral, defined gender after diagnosis and etiological diagnosis. Methods: Retrospective review of the age at the first consultation and the reason for it, initial social gender and gender after the diagnosis, karyotype and etiological diagnosis of all cases treated at a DSD outpatient clinic between 1989 and 2016. Cases that did not involve DSD and DSD diagnoses that do not usually involve ambiguous genitalia, thus not requiring specialized monitoring, were excluded. Results: Of the 1793 treated cases, 1139 were diagnosed with some type of DSD. This study excluded 430 cases (272 with Turner's syndrome, 66 with Klinefelter syndrome, and 92 with pure gonadal dysgenesis), thus a total 709 individuals were included. Of these, 82.9% were referred due to ambiguous genitalia; only one-quarter were still in the first month of life, and 6.6% were referred due to pubertal delay, with most of them aged 10 years or older. Of these patients, 68.6% had a diagnosis of XY DSD, 22.4% of XX DSD, and 9% of sex chromosome abnormalities. Conclusions: This study presents the largest series in the literature of patients with DSD treated in a single center. The time of referral of the majority of patients with ambiguous genitalia fell short of the ideal, and milder cases of ambiguous genitalia and many with pubertal manifestations were referred even later. The results reinforce the importance of continuing education for professionals who will have the first contact with these patients, mainly pediatricians and neonatologists.

Resumo Objetivo: Avaliar em uma amostra de pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo (DDS), dados relacionados à idade, ao encaminhamento e sua correlação com as queixas iniciais, ao sexo ao encaminhamento e ao sexo final e diagnóstico etiológico. Métodos: Revisão retrospectiva da idade por ocasião da primeira consulta e motivo dela, sexo social inicial e após definição do diagnóstico, cariótipo e diagnóstico etiológico de todos os casos atendidos em um ambulatório especializado em DDS entre 1989 e 2016. Foram excluídos casos que não compreendiam DDS e diagnósticos de DDS que não cursam comumente com ambiguidade genital, não necessitam de acompanhamento especializado. Resultados: Dos 1.793 casos atendidos, 1.139 foram diagnosticados com algum DDS. Excluíram-se 430 (272 síndrome de Turner, 66 síndrome de Klinefelter e 92 disgenesia gonadal pura), totalizando 709. Desses, 82,9% foram encaminhados por ambiguidade genital, somente um quarto ainda no primeiro mês de vida e 6,6% por atraso puberal, a maioria com 10 anos ou mais; 68,6% tiveram diagnóstico de DDS XY; 22,4% DDS XX e 9% de anomalias dos cromossomos sexuais. Conclusões: Este estudo apresenta a maior casuística na literatura de pacientes com DDS atendidos em um único serviço. O momento de encaminhamento da maioria dos pacientes com ambiguidade genital foi aquém do ideal e casos mais leves de ambiguidade e muitos com manifestações puberais foram encaminhados ainda mais tardiamente. Os resultados reforçam a importância do ensino continuado a profissionais que terão o primeiro contato com esses pacientes, principalmente pediatras e neonatologistas.

Anovulación y amenorrea secundaria: enfoque fácil y práctico / Anovulation and secondary amenorrhea: easy and practical approach / Anovulação e amenorreia secundária: abordagem fácil e prática

Resumen: La anovulación ocurre en el 30 % de la Infertilidad y la amenorrea secundarla en el 4% de mujeres en edad reproductiva. Ambas alteraciones se pueden tornar crónicas conllevando riesgos de hiperestrogenismo e hipoestrogenismo crónicos. Tanto la anovulación como la amenorrea secundaria tienen las mismas causas endocrinas, excepto que la amenorrea tiene una adicional de causa uterina. No obstante existen muchas clasificaciones etiológicas, unas combinan la amenorrea secundaria con la primaria, otras se enfocan más a la anovulación y algunas agrupan las etiologías en compartimentos, sin lograr hacerlo en forma integral. El objetivo es revisar las clasificaciones etiológicas de anovulación y amenorrea secundaria, junto con la actualización de cada una de esas causas, a fin de seleccionar la clasificación que las agrupe integralmente para enfocar el manejo en forma fácil y práctica. Para ello, se revisó la literatura médica reciente en libros de texto, PubMed, Ovid, Clinical guidelines y Cochrane library, con palabras claves. Se concluye que la clasificación etiológica integral en cinco compartimentos es una guía fácil de seguir, para lograr el diagnóstico de cada una de esas causas, actualmente, cuando existen medicamentos y procedimientos quirúrgicos seguros para manejarlas como anovulación o como amenorrea secundaria.

Abstract: Anovulation occurs in 30% of infertility and secondary amenorrhea In 4% of women In reproductive age. Both alterations can become chronic, carrying risks of chronic hyperestrogenism and hypoestrogenism. Both anovulation and secondary amenorrhea have the same endocrine causes, except that amenorrhea has an additional uterine cause. However, there are many etiological classifications, some combine secondary and primary amenorrhea, others focus more on anovulation and some group the etiologies into compartments, without achieving a comprehensive approach. The objective is to review the etiological classifications of anovulation and secondary amenorrhea, together with the update of each one of these causes, in order to select the classification that can integrally groups them so that to their management can be focused on an easy and practical way. For this purpose, recent medical literature in textbooks, PubMed, Ovid, Clinical guidelines and Cochrane library was reviewed with key words. It is concluded that the comprehensive etiological classification in five compartments is an easy guide to follow to achieve the diagnosis of each of these causes, currently, when there are drugs and safe surgical procedures to manage them as anovulation or secondary amenorrhea.

Resumo: A anovulação ocorre em 30 % da Infertilidade e a amenorreia secundária em 4 % de mulheres em idade reprodutiva. Ambas as alterações podem se tornar crônicas, implicando riscos de hiperestrogenismo e hipoestrogenismo crônicos. Tanto a anovulação quanto a amenorreia secundária têm as mesmas causas endócrinas, exceto que esta última tem ainda causa uterina. Contudo, existem muitas classificações etiológicas, umas combinam a amenorreia secundária com a primária, outras se focam mais na anovulação, e algumas agrupam as etiologias em compartimentos sem poder fazer isso de forma integral. O objetivo é revisar as classificações etiológicas de anovulação e amenorreia secundária, junto com a atualização de cada uma dessas causas, a fim de selecionar a classificação que as agrupe integralmente para focar o manejo de forma fácil e prática. Para isso, foi revisada a literatura médica recente em textos consultados em PubMed, Ovid, Clinical guidelines e Cochrane library, a partir de palavras-chave. Conclui-se que a classificação etiológica integral em cinco compartimentos é um guia fácil de seguir para obter o diagnóstico de cada uma dessas causas, atualmente, quando existem medicamentos e procedimentos cirúrgicos seguros para manejá-las como anovulação ou como amenorreia secundária.

Gonadoblastoma bilateral em paciente com mosaicismo de síndrome de Turner: relato de caso e revisão de literatura / Bilateral gonadoblastoma in patient with Turner syndrome mosaicism: case report and literature review

A síndrome de Turner decorre de uma anomalia dos cromossomos sexuais, afetando cerca de 1:2.500 nascidos vivos. A síndrome caracteriza-se principalmente por atraso do e denvolvimento dos caracteres sexuais e/ou amenorreia e baixa estatura. Entretanto, uma diversidade de estigmas também pode estar presente. O diagnóstico pode ser realizado com base nos estigmas da síndrome associados a um quadro de hipogonadismo hipergonadotrófico e confirmado por meio do cariótipo ­ sendo esse classicamente 45,X (monossomia do cromossomo X). Entretanto, os mosaicos (45,X/46,XY ou 45,X/46,XX) podem representar 34% a 75% dos casos, dependendo do método de análise utilizado. Trata-se de uma condição rara correspondendo a 5% das disgenesia gonadais e apresenta um amplo espectro fenotípico. A importância da identificação de mosaicos, especialmente a presença do cromossomo Y, reside no manejo adequado da gônada disgenética para a prevenção da ocorrência de tumor gonadal, principalmente o gonadoblastoma, com considerável potencial maligno.(AU)

Turner's syndrome results from a sex chromosomes anomaly, affecting about 1:2,500 live births. The syndrome is characterized mainly by delayed development of sexual characteristics and/or amenorrhea and short stature. However, a variety of stigmas may also be presented. The diagnosis can be made based on the stigmas of the syndrome associated with a hypergonadotrophic hypogonadism and confirmed by the karyotype ­ this being classically 45, X (monosomy of the X chromosome). However, mosaics (45,X/46,XY or 45,X/46, XX) may represent 34% to 75% of cases depending on the method of analysis used. It is a rare condition, corresponding to 5% of gonadal dysgenesis and presents a broad phenotypic spectrum. The importance of mosaic identification, especially the presence of the Y chromosome, lies in the proper management of the dysgenetic gonad for the prevention of the occurrence of gonadal tumor, especially gonadoblastoma, with considerable malignant potential.(AU)

Reality of premature ovarian failure in Argentina

SUMMARY Premature Ovarian Insufficiency is defined as a decline in ovarian function that is accompanied by two biochemical determinations of Follicle Stimulating Hormone in hypergonadotropic values, in addition to low levels of circulating estrogens in women under 40 years old. Although some of its possible etiologies are recognized and diagnosed, most of the time, its cause remains unknown. It is a pathology with medical, psychological, and reproductive implications. Patients may experience climacteric symptoms, infertility, and emotional distress. In the medium and long term, cardiovascular and bone health can be affected, and some degree of cognitive deterioration can be evidenced. The therapeutic approach needs to be comprehensive for the patient and multidisciplinary. SAEGRE created in Argentina an interhospital network dedicated to gathering relevant statistical information regarding this and other pathologies in order to provide better assistance for these patients.

RESUMO Insuficiência ovariana primária é definida como um declínio da função ovariana acompanhado por dois determinantes bioquímicos do Hormônio Folículo Estimulante em valores hipergonadotróficos, além de baixos níveis de estrogênios circulantes em mulheres com menos de 40 anos de idade. Embora algumas das suas possíveis etiologias serem reconhecidas e diagnosticadas, na maioria das vezes sua causa permanece desconhecida. Trata-se de patologia com a implicações médicas, psicológicas e reprodutivas. Os pacientes podem vivenciar sintomas climatéricos, infertilidade e problemas emocionais. A médio e longo prazo, a saúde cardiovascular e óssea pode ser afetada, e algum grau de deterioração cognitiva pode ser observado. A abordagem terapêutica precisa ser abrangente para o paciente e multidisciplinar. A SAEGRE criou na Argentina uma rede interospitalar dedicada a reunir informações estatísticas relevantes sobre esta e outras patologias, a fim de proporcionar uma melhor assistência para esses pacientes.

Primary amenorrhea associated with hyperprolactinemia in polyglandular autoimmune syndrome type II: A case report / Amenorreia primária associada com hiperprolactinemia em síndrome poliglandular autoimune tipo 2: relato de caso

Abstract Polyglandular autoimmune syndrome type II (PGA-II) is a rare immunoendocrinopathy syndrome characterized by the occurrence of autoimmune Addison disease along with diabetes mellitus type 1 and/or autoimmune thyroid disease. Here, we report the case of a 23-year-old female with PGA-II who was followed up at the dermatology and endocrinology clinics of the Universidade Federal do Triângulo Mineiro, located in the state of Minas Gerais, Brazil. First, the patient presented diffuse skin hyperpigmentation, vitiligo; and in sequence, due to vomiting, appetite and weight loss, hypoglycemia, amenorrhea, and galactorrhea, the patient was then diagnosed with PGA-II. The patient also presented intense hyperprolactinemia due to primary hypothyroidism. The late diagnosis of PGA-II is frequent because the disorder is uncommon and has non-specific clinical manifestations. This report emphasizes the significance of a timely diagnosis and appropriate treatment to reduce morbidity and mortality associated with these diseases, especially Addison disease. The present study reports a rare case of a patient with PGA-II with primary amenorrhea associated with hyperprolactinemia.

Resumo A síndrome poliglandular autoimune tipo 2 (SPGA-2) é uma síndrome de imunoendocrinopatia rara caracterizada por doença de Addison autoimune associada à diabetes mellitus tipo 1 e/ou doenças tireoidianas autoimunes. Relatamos aqui o caso de uma paciente de 23 anos de idade com SPGA-2 que foi acompanhada nos ambulatórios de dermatologia e endocrinologia da Universidade Federal do Triângulo Mineiro, localizada no estado de Minas Gerais, Brasil. Primeiramente, a paciente apresentou hiperpigmentação cutânea difusa e vitiligo; posteriormente, por apresentar vômitos, hiporexia, perda ponderal, hipoglicemia, amenorreia e galactorreia, foi diagnosticada com SPGA-2. A paciente apresentou também intensa hiperprolactinemia secundária apenas ao hipotireoidismo primário. É comum o diagnóstico tardio da SPGA-2, pois a doença é rara e apresenta manifestações clínicas inespecíficas. Este relato de caso enfatiza a importância do diagnóstico e tratamento precoces como objetivo de reduzir a morbimortalidade associada a essas doenças, especialmente à doença de Addison. O presente estudo descreve um caso raro de uma paciente com SPGA-2 com amenorreia primária associada a hiperprolactinemia.

A tríade da atleta / The female athlete triad

A Tríade da Atleta (TA) é uma síndrome que se manifesta na mulher por meio da baixa disponibilidade de energia (com ou sem distúrbios alimentares), disfunção menstrual e baixa densidade mineral óssea (DMO). Geralmente, acomete pessoas envolvidas com a prática de atividades físicas que enfatizam o emagrecimento.(1,2,3) O diagnóstico pode ser feito por meio da análise do Índice de Massa Corporal (IMC) da paciente; pelo cálculo da disponibilidade de energia; exames de densitometria óssea e radiografia da coluna vertebral, associados à presença de menstruações infrequentes ou amenorreia no ciclo menstrual da paciente. A incidência da TA vem aumentando na atualidade devido à maior divulgação dos benefícios da prática esportiva e à preocupação excessiva com a estética corporal imposta pela sociedade em que vivemos. Os profissionais da saúde devem estar aptos a detectar precocemente os sinais da TA para dar início ao tratamento, uma vez que este é o fator mais importante para diminuir as severas consequências ao organismo.(3) O presente artigo tem como objetivo informar sobre a existência dessa síndrome, com destaque para os métodos diagnósticos e o tratamento.(AU)

The Athlete Triad (AT) is a syndrome that is manifested in women through low energy availability with or without eating disorders, menstrual dysfunction and low bone mineral density (BMD). Usually affects people involved in physical activities that emphasize weight loss. (1,2,3) The diagnosis can be made through the patient's Body Mass Index (BMI) analysis; by calculating the availability of energy; examination of bone densitometry and radiography of the spine associated with infrequent periods or amenorrhea in the patient's menstrual cycle. The incidence of AT is increasing today because the dissemination of sports benefits and excessive concern with body imposed by society. Health professionals must be able to detect early signs of AT to start the treatment, because is the most important factor to reduce the severe consequences on the body.(3) This article has the objective to inform health professionals about the existence of this syndrome with emphasis on diagnostic methods and treatment tools.(AU)

Antral Follicles Count and Anti-Müllerian Hormone Levels after Gonadotoxic Chemotherapy in Patients with Breast Cancer: Cohort Study / Contagem de folículos antrais e níveis de hormônio anti-Mülleriano após quimioterapia gonadotóxica em pacientes com câncer de mama: estudo de coorte

Abstract Aim To assess ovarian reserve (OVR) by means of follicle-stimulating hormone (FSH), anti-Müllerian hormone (AMH), and antral follicle count (AFC) measurement in eumenorrheic women with breast cancer, exposed to gonadotoxic chemotherapy. Method Fifty-two women (35.3 ± 3.8 years old) with breast cancer and undergoing cyclophosphamide-containing chemotherapy were enrolled. The assessment was performed before chemotherapy (T1) and after 2 (T2) and 6 months (T3). Results Six months after chemotherapy, the prevalence of regular cycles was 60%. Anti-Müllerian hormone decreased down to undetectable levels at T2 and T3 (T1: 2.53 [1.00–5.31]; T2 < 0.08; T3: < 0.08 [< 0.08–1.07] ng/mL), (p< 0.0001). Antral follicle count was 11 [8.0–13.5] follicles at T1 and lower at T2 (5.50 [3.75–8.0] and T3 (5.0 [2.5–7.0]) (p< 0.0001). In patients who remained with regular cycles during chemotherapy or resumed normal menses, FSH and estradiol levels remained unchanged. Conclusion Anti-Müllerian hormone and AFC are useful as markers of OVR decline in women exposed to chemotherapy. Follicle-stimulating hormone is only adequate in women who become amenorrheic.

Resumo Objetivo Avaliar a reserva ovariana (OVR) através da contagem de folículos antrais (AFC), dosagem sérica de hormônio folículo estimulante (FSH) e hormônio anti-Mülleriano (AMH) em mulheres com câncer de mama submetidas a quimioterapia gonadotóxica. Método Foram incluídas na pesquisa 52 mulheres (35,3 ± 3,8 anos) com câncer de mama, em tratamento com quimioterapia com ciclofosfamida. As dosagens e medidas foram realizadas antes do início da quimioterapia (T1) e após 2 (T2) e 6 meses (T3). Resultados Seis meses após quimioterapia, a prevalência de ciclos regulares foi de 60%. O AMH sérico diminuiu a níveis indetectáveis em T2 e T3 (T1: 2,53 [1,00–5,31] ]; T2 < 0,08; T3: < 0,08 [< 0,08–1,07] ng/mL) (p< 0,0001). A contagem de folículos antrais foi de 11 [8,0–13,5] folículos em T1, e ainda menor em T2 (5,50 [3,75–8,0] e T3 (5,0 [2,5–7,0]), (p< 0,0001). Em pacientes que mantiveram ciclos regulares durante a quimioterapia ou retomaram a menstruação normalmente, os níveis de FSH e estradiol permaneceram inalterados. Conclusão O AMH e a AFC são marcadores úteis do declínio da OVR em mulheres expostas à quimioterapia. O FSH só é adequado em mulheres que se tornam amenorreicas.

Características clínicas y presencia deprolactinoma en mujeres con hiperprolactinemia / Clinical characteristics and presence of prolactinoma in women with hyperprolactinemia / Características clínicas e presencia de prolactinoma em mulheres com hiperprolactinemia

Objetivos: caracterizar clínicamente a las pacientes que consultaron en InSer Pereira con diagnóstico de hiperprolactinemia, y determinar la prevalencia de prolactinomas. Metodología: descripción retrospectiva de 45 pacientes con diagnóstico de hiperprolactinemia y estudio por resonancia magnética (RM) contrastada de la silla turca entre enero del 2008 y julio del 2013. Se evaluaron las manifestaciones clínicas, la etiología, el nivel sérico de prolactina y los hallazgos imaginológicos. Resultados: las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron: infertilidad, galactorrea y oligomenorrea. Hubo 26 casos de prolactinoma (57,8 %) y 12 de hiperprolactinemia idiopática (26,6 %). De los prolactinomas, 23 fueron microadenomas (tamaño promedio: 5,1 mm; DE ± 3,2 mm). El nivel sérico promedio de prolactina fue de 74,05 ng/mL (DE ± 13,33 ng/ mL). El 78 % de las pacientes con prolactinoma tenían la prolactina sérica por debajo de 70,0 ng/mL. No hubo asociación significativa entre el nivel sérico de prolactina y la presencia de prolactinoma. Conclusión: los prolactinomas son la principal causa de hiperprolactinemia y se encuentran en su mayor parte con elevaciones ligeras de la prolactina sérica. Se recomienda hacer RM contrastada de la silla turca en pacientes con hiperprolactinemia, independientemente del nivel de prolactina.

Objectives: To clinically characterize women with hyperprolactinemia at InSer Pereira (Colombia) and to determine the prevalence of prolactinoma. Methods: Retrospective description of 45 patients with hyperprolactinemia, and contrasted pituitary magnetic resonance (MR), between January 2008 and July 2013. Clinical manifestations, etiology, serum prolactin level, and MR findings were included. Results: The most frequent clinical manifestations were: infertility, galactorrhea, oligomenorrhea. There were 26 cases of prolactinoma (57.8 %), and 12 of idiopathic hyperprolactinemia (26.6 %). Out of the 26 prolactinomas, 23 were microadenomas (average size 5.1 mm; SD ± 3.2 mm). Average serum prolactin level was 74.05 ng/mL (SD ± 13.33 ng/mL). 78 % of patients with prolactinoma had serum prolactin level under 70.0 ng/mL. No significant association was found between serum prolactin level and the presence of prolactinoma. Conclusion: Prolactinomas are the main cause of hyperprolactinemia and they are found mostly with slight rise of serum prolactin. Pituitary MRI is recommended in patients with hyperprolactinemia, regardless of their prolactin level.

Objetivos: caracterizar clinicamente às pacientes que consultaram em InSer Pereira com diagnóstico de hiperprolactinemia, e determinar a prevalência de prolactinomas. Metodologia: descrição retrospectiva de 45 pacientes com diagnóstico de hiperprolactinemia e estudo por ressonância magnética (RM) contrastada da sela túrcica entre janeiro de 2008 e julho de 2013. Se avaliaram as manifestações clínicas, a etiologia, o nível sérico de prolactina e as descobertas imagiológicos. Resultados: as manifestações clínicas mais frequentes foram: infertilidade, galactorreia e oligomenorreia. Houve 26 casos de prolactinoma (57,8 %) e 12 de hiperprolactinemia idiopática (26,6 %). Dos prolactinomas, 23 foram microadenomas (tamanho médio: 5,1 mm; DE ± 3,2 mm). O nível sérico médio de prolactina foi de 74,05 ng/mL (DE ± 13,33 ng/mL). 78 % das pacientes com prolactinoma tinham a prolactina sérica por debaixo de 70,0 ng/mL. Não houve associação significativa entre o nível sérico de prolactina e a presencia de prolactinoma. Conclusão: os prolactinomas são a principal causa de hiperprolactinemia e se encontram na sua maior parte com elevações ligeiras da prolactina sérica. Se recomenda fazer RM contrastada da sela túrcica em pacientes com hiperprolactinemia, independentemente do nível de prolactina.

Conhecimento de puérperas acerca do método anticoncepcional da lactação com amenorreia / Conocimiento de puérperas acerca del método de amenorrea de la lactancia como recurso anticonceptivo / Knowledge of Lactational Amenorrhea as a Contraceptive Method

Objetivo: verificar o conhecimento de puérperas acerca do método anticoncepcional da lactação com amenorreia (LAM). Materiais e métodos: pesquisa transversal, realizada com 278 puérperas internadas em alojamento conjunto de maternidade de referência de Fortaleza, Ceará, Nordeste do Brasil, de fevereiro a maio de 2012. Resultados: identificou-se que 131 (47,1%) haviam ouvido falar sobre a LAM e, destas, 58 (44,3%) declararam conhecê-la antes da gravidez e 56 (42,7%) no pré-natal; 94 (71,6%) puérperas desacreditavam na sua eficácia e 100 (76,3%) desconheciam os critérios para uso seguro. A fonte de informações sobre o método para 43 (32,8%) puérperas foi amigos, familiares ou conhecidos, ou seja, de modo informal, e 71 (54,1%) não foram orientadas por profissionais da saúde. Conclusões: lacunas no conhecimento de puérperas geram baixo uso e uso incorreto da LAM; também se destaca o elevado percentual de puérperas sem orientações por parte de profissionais da saúde.

Objetivo: verificar el nivel de conocimiento de puérperas acerca del método de amenorrea de la lactancia (MELA) como recurso anticonceptivo. Materiales y método: investigación transversal realizada con 278 puérperas internadas en una maternidad de referencia de Fortaleza (Ceará, noreste de Brasil), de febrero a mayo del 2012. Resultados: se encontró que 131 (47,1%) habían oído sobre el MELA y, de ellas, 58 (44,3%) declararon conocerlo antes del embarazo y 56 (42,7%) en el prenatal; 94 (71,6%) puérperas no creen en su eficacia y 100 (76,3%) desconocían los criterios para uso seguro. La fuente de informaciones acerca del método para 43 (32,8%) puérperas fue amigos, familiares o conocidos, es decir, de modo informal, y 71 (54,1%) no recibieron orientación de profesionales de la salud. Conclusiones: vacíos en el conocimiento de puérperas generan bajo uso y uso incorrecto del MELA; igualmente se destaca el elevado porcentaje de puérperas sin orientación por parte de profesionales de la salud.

Objective: Verify what new mothers know about lactational amenorrhea (LAM) as a method of contraception. Materials and Method: This is a transversal study conducted between February and May 2012 with 278 postpartum patients at a maternity unit in Fortaleza (Ceara, northeastern Brazil). Results: It was found that 131 (47.1%) of the women had heard about LAM, including 58 (44.3%) who stated they knew about it before pregnancy and 56 (42.7%) who learned of it during the prenatal stage; 94 (71.6%) do not believe it is effective and 100 (76.3%) were unaware of the criteria for using it safely. Forty-three (32.8%) of the postpartum women in the sample learned about LAM from, relatives or acquaintances; that is, informally, and 71 (54.1%) stated they had received no guidance on LAM from health professionals. Conclusions: Gaps in what mothers know have led to limited use and misuse of LAM. The study also brings to light the high percentage of postpartum patients who lack guidance from health professionals.

Amenorreia secundária: abordagem diagnóstica inicial / Secondary amenorrhea: initial investigation

A amenorreia secundária é uma das causas frequentes de consulta médica feminina. Diante desse desafio diagnóstico, o médico deve realizar a investigação de forma sistematizada, seguindo ordem adequada de raciocínio lógico. O objetivo é definir corretamente a causa etiológica, evitando procedimentos desnecessários, a fim de tratar a patologia de base.

Secondary amenorrhea represents a frequent cause of female consultation. Considering the possible multifactorial etiology an objective as well as rational approach should be taking into consideration. The main purpose of this particular study is accurate diagnosis achievement, avoiding superfluous and unnecessary procedures.

Pituitary macroadenoma presenting as a nasal tumor: case report / Macroadenoma hipofisário, apresentando-se como um tumor nasal: relato de caso

CONTEXT: Pituitary macroadenomas are rare intracranial tumors. In a few cases, they may present aggressive behavior and invade the sphenoid sinus and nasal cavity, causing unusual symptoms. In this paper, we report an atypical case of pituitary adenoma presenting as a nasal mass. CASE REPORT: The patient was a 44-year-old woman who had had amenorrhea and galactorrhea for ten months, with associated nasal obstruction, macroglossia and acromegaly. Both growth hormone and prolactin levels were increased. Magnetic resonance imaging showed a large mass originating from the lower surface of the pituitary gland, associated with sella turcica erosion and tumor extension through the sphenoid sinus and nasal cavity. Histopathological analysis demonstrated a chromophobe pituitary adenoma with densely packed rounded epithelial cells, with some atypias and rare mitotic figures. There was no evidence of metastases. CONCLUSION: Macroadenoma invading the nasal cavity is a rare condition and few similar cases have been reported in the literature. This study contributes towards showing that tumor extension to the sphenoid sinus and nasopharynx needs to be considered and investigated in order to make an early diagnosis when atypical symptoms like nasal obstruction are present. .

CONTEXTO: Macroadenomas hipofisários são tumores intracraniais raros. Em alguns casos, podem apresentar comportamento agressivo e invadir o seio esfenoidal e a cavidade nasal, causando sintomas não usuais. Neste relato de caso, descrevemos um caso atípico de adenoma hipofisário manifestando-se como uma massa nasal. RELATO DE CASO: A paciente de 44 anos, do sexo feminino, apresentava amenorreia e galactorreia por 10 meses associando-se a obstrução nasal, macroglossia e acromegalia. Os níveis do hormônio de crescimento e de prolactina apresentaram-se aumentados. Ressonância magnética mostrou uma grande massa originada da superfície inferior da glândula hipofisária associada com erosão da sela túrcica e extensão do tumor através do seio esfenoidal e cavidade nasal. Análise histopatológica demonstrou adenoma hipofisário cromófobo com células epiteliais arrendondadas densamente agrupadas com algumas atipias e escassas figuras de mitose. Não houve evidências de metástase. CONCLUSÃO: O macroadenoma invasivo para a cavidade nasal é uma condição rara e há poucos relatos similares descritos na literatura. Este trabalho contribui para mostrar que, na presença de sintomas atípicos como a obstrução nasal, a extensão para o seio esfenoidal e para a nasofaringe deve ser considerada e investigada para um diagnóstico precoce. .

Avaliação da densidade mineral óssea em adolescentes do sexo feminino com transtorno alimentar / Evaluation of bone mineral density in female adolescents with eating disorders

OBJETIVO: Avaliar a densidade mineral óssea (DMO) lombar em meninas com transtorno alimentar no diagnóstico e após seis meses e um ano de tratamento. SUJEITOS E MÉTODOS: Estudo prospectivo com 35 adolescentes do sexo feminino, portadoras de AN ou TANE acompanhadas por um ano. A densitometria óssea (DO) da coluna lombar L1-L4 pelo método de absorciometria com raios X de dupla energia (DXA) foi realizada no início, após seis meses e um ano de tratamento. RESULTADOS: Houve aumento do peso, da altura e do índice de massa corporal (IMC), progressão da idade óssea (p < 0,001), e 70% das adolescentes com amenorreia secundária restabeleceram os ciclos menstruais. No entanto, não houve diferença significativa do escore Z da DO lombar ao longo de um ano (p = 0,76). CONCLUSÃO: A recuperação da DMO não ocorre ao mesmo tempo em que a restauração do eixo hipotalâmico-hipofisário-gonadal.

OBJECTIVE: To evaluate lumbar bone mineral density (BMD) in girls with eating disorders in the beginning of the treatment, at six months, and after one year of treatment. SUBJECTS AND METHODS: This prospective study involved 35 female adolescents with AN or EDNOS treated during one year. Lumbar (L1-L4) bone mineral density by DXA was performed in the beginning of treatment, at six months, and after one year of treatment. RESULTS: There was improvement in weight, length, BMI, bone age (p < 0.001), and 70% of the adolescents with secondary amenorrhea had their menstrual cycles restored. However, the Z-score of lumbar BMD did not show differences during one year of follow-up (p = 0.76). CONCLUSION: The recovery of BMD does not occur together with the restoration of hypothalamic-pituitary-gonadal axis.

Disgenesia gonadal pura XX: relato de caso / Pure gonadal dysgenesis XX: case report

Objetivo: relatar um caso de Disgenesia Gonadal Pura XX (DGP XX), acompanhado naFundação Santa Casa de Misericórdia do Pará (FSCMPA). Relato do caso: paciente do sexofeminino, 22 anos, com queixa de amenorreia primária e ausência de desenvolvimento mamário.O diagnóstico de DGP XX foi confirmado através de dosagens hormonais, que apontaram umhipogonadismo hipergonadotrófico; ultrassonografia pélvica e cariotipagem. Consideraçõesfinais: a DGP é uma nosologia rara, porém, deve ser lembrada em pacientes com amenorreiaprimária, sendo fundamental a realização de cariotipagem para o diagnóstico final. É necessáriauma adequada assistência médica a tais pacientes em virtude das possíveis complicaçõespsicossociais e médicas que podem decorrer de tal quadro.

Objetive: to report a case of XX pure gonadal dysgenesis, assisted in the Santa Casa deMisericordia do Pará (FSCMPA). Case report: a female patient, 22 years, complaining ofprimary amenorrhea and absence of breast development. The diagnosis of pure gonadaldysgenesis XX (PGD XX) was confirmed by hormonal measurements, which showed ahypergonadotropic hypogonadism, pelvic ultrasound and karyotyping. Final considerations:the pure gonadal dysgenesis is a rare condition, but should be considered in patients withprimary amenorrhea. It is fundamental to perform karyotyping for the final diagnosis. Thispatients need a proper medical care because of possible psychosocial and medical complicationsthat may arise from this condition.

Uso clínico do hormônio antimülleriano em ginecologia / Clinical use for anti-mullerian hormone in gynecology

O hormônio antimülleriano (AMH) é uma glicoproteína produzida pelas células granulosas de folículos ovarianos primários, pré-antrais e pequenos folículos antrais e ultimamente sua aplicabilidade clínica tem sido demonstrada através de diversos estudos. A predição da resposta à estimulação ovariana para fertilização in vitro corresponde a sua mais frequente utilização na prática clínica, sendo rotineiramente realizada em muitos serviços para identificar subgrupos de mulheres suscetíveis a má resposta ou a Síndrome da Hiperestimulação Ovariana. Existem perspectivas de que o AMH possa ser aplicável na individualização do risco de injúria gonadal iatrogênica em mulheres portadoras de neoplasia que serão submetidas a quimioterapia. Também é provável que as dosagens de AMH sejam incluídas nos protocolos de investigação de amenorreias e oligomenorreias, uma vez que seus níveis encontram-se elevados em pacientes portadoras da Síndrome dos Ovários Policísticos, reduzidos em casos de falência ovariana prematura e normais em outras condições como a hiperprolactinemia e o hipogonadismo hipogonadotrófico. É possível que futuramente o AMH venha a ser utilizado na predição da idade de menopausa e do prognóstico reprodutivo da mulher, fornecendo bases sólidas ao aconselhamento conceptivo e contraceptivo.

Anti-mullerian hormone (AMH) is a glycoprotein produced by granulosa cells of primary, pre-antral and small antral ovarian follicles and its clinical applicability has been recently demonstrated by several studies. Prediction of the response to ovarian stimulation for in vitro fertilization corresponds to the most frequent utilization of AMH in clinical practice, being routinely assessed in many services to identify subgroups of women susceptible to a poor response or to Ovarian Hyperstimulation Syndrome. There are great perspectives that AMH may be applicable to the individual determination of risk for iatrogenic gonadal injury in women with neoplasms who will be submitted to chemotherapy. It is also probable that AMH assessment will be included in protocols for the investigation of amenorrhea and oligomenorrhea, since AMH levels are increased in Polycystic Ovary Syndrome, reduced in premature ovarian failure and normal in other conditions such as hyperprolactinemia and hypogonadotropic hypogonadism. It is possible that AMH will be utilized in the future for the prediction of age at menopause and of reproductive prognosis, providing solid bases for pre-conceptive and contraceptive counseling.